Скачать 153 Kb.
|
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИНЫ ДОНЕЦКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМ. М.ГОРЬКОГО КАФЕДРА МЕДИЦИНСКОЙ БИОЛОГИИ Ш.Б. БРАГИН, Л.Н. ТКАЧЕНКО ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА ОРГАНИЗМЕННЫЙ УРОВЕНЬ Под редакцией Ш.Б. Брагина Издание четвертое, переработанное и дополненное Донецк – 2012 УДК 575(075.8)-057.875-054.68 ББК 52.522.15.я73 Б87 Ш.Б. Брагин, Л.Н. Ткаченко Основы генетики человека. Организменный уровень. Учебное пособие. Издание четвертое, переработанное и дополненное. Донецк: ДонНМУ, 2012. – 52 с. Под редакцией Ш.Б. Брагина Рецензенты: д.биол.н, профессор, заведующий кафедрой ботаники и экологии ДонНУ А.З. Глухов; д.биол.н, ст. науч .с. Донецкого ботанического сада НАН Украины А.К. Поляков Рекомендовано к изданию Ученым Советом ДонГМУ. Протокол №7 от 19.10.2006 г. Учебное пособие предназначено для студентов первого курса медицинских ВУЗов всех факультетов в качестве дополнительной литературы. Учебный материал по основам генетики человека (организменный уровень) изложен в соответствии с программой по медицинской биологии в компактной и адаптированной форме для более быстрого усвоения знаний по данному разделу, а также их систематизации после проработки основной литературы. © Донецкий национальный медицинский университет, 2012 © Ш.Б. Брагин, Л.Н. Ткаченко, 2012 СодержаниеСодержание 4 Введение 6 Предмет и задачи генетики человека и медицинской генетики 6 Основные термины генетики, условные обозначения 7 ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ 11 Законы Менделя 11 Менделирующие признаки у человека 14 Взаимодействие генов 16 Взаимодействие аллельных генов 16 Наследование групп крови 18 Взаимодействие неаллельных генов 19 Сцепленное наследование 22 Генетика пола. Сцепленное с полом наследование 26 Типы наследования 29 Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явление 31 Фенотипическая изменчивость 31 Генотипическая изменчивость 33 Классификация и примеры мутаций 33 МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ наследственности ЧЕЛОВЕКА 37 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА 43 Генные болезни 44 Хромосомные болезни 46 Болезни с наследственной предрасположенностью 48 Генетические болезни соматических клеток 49 Болезни генетической несовместимости матери и плода по антигенам 50 Митохондриальные болезни 50 ^ Генетика – биологическая наука о наследственности и изменчивости у организмов. Наследственность – это способность организмов передавать новым поколениям определенную программу развития и сохранять характерные для них свойства и признаки. Изменчивость – противоположное наследственности свойство организмов. Это появление у организмов новых признаков, свойств, их вариантов и разных комбинаций родительских признаков. Наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами всего живого. Они тесно связаны друг с другом. Изменения, которые появляются у отдельных особей, могут иметь значение для следующих поколений и эволюции, если они закрепляются наследственностью. Это обеспечивается механизмами наследования. Наследование – это процесс и результат передачи генетической информации от одного поколения к другому. Закономерности наследственности и изменчивости применительно к человеку изучает специальная научная дисциплина – генетика человека (антропогенетика). Она рассматривает эти явления на всех уровнях организации и существования человека: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Антропогенетика является основой биологии человека. Она изучает закономерности наследственности и изменчивости в норме и при патологии. В настоящее время это одна из важнейших научных основ медицины. Специальным разделом генетики человека является медицинская генетика. Предметом медицинской генетики служит изучение зависимости болезней человека от наследственных факторов, а также изучение закономерностей передачи из поколения в поколение наследственных болезней, их распространения в популяциях людей. На основе полученных знаний необходимо разрабатывать и осуществлять мероприятия по профилактике пороков развития и наследственных заболеваний. Это одна из главных задач генетики человека и медицинской генетики. Сейчас известно более 6 тысяч наследственных болезней и аномалий развития. При этом количество больных с наследственной патологией в большинстве стран увеличивается. Решением клинических проблем у таких пациентов занимается клиническая генетика как практический, прикладной раздел медицинской генетики. |
![]() | Н. ткаченко основы генетики человека организменный уровень под редакцией Ш. Б. Брагина Учебное пособие предназначено для студентов первого курса медицинских вузов всех факультетов в качестве дополнительной литературы.... | ![]() | Передерин
Сергей Васильевич.
Аудитория
804, 805. Трудовой кодекс!!! + комментарии под редакцией профессора Ю. П. Орловского, под редакцией Куренного А. Н., Коклова, Марлин С. П |
![]() | Тема: Основы генетики | ![]() | Александр Ткаченко Футболь © А. П. Ткаченко, 1997 © «Русско-Балтийский информационный центр блиц» Футбольные записки Александра Ткаченко — простые повседневные футбольные истории, в которых покорители стадионов предстают людьми,... |
![]() | Учебник физики под редакции академика Г. С. Ландсберга том Второй Смородина. Под общей редакцией кандидата сельскохозяйственных наук В. П. Пономарчука | ![]() | 060101 (0401) лечебное дело повышенный уровень спо, 060102 (0402) акушерское дело базовый уровень спо Перечень манипуляций и алгоритмы их выполнения по дисциплине основы сестринского дела |
![]() | 060101 (0401) лечебное дело повышенный уровень спо, 060102 (0402) акушерское дело базовый уровень спо Перечень манипуляций и алгоритмы их выполнения по дисциплине основы сестринского дела | ![]() | Основы управления и технические средства автоматизации текстильных производств в двух книгах Авторы: А. А. Ермаков, С. В. Захаркина, А. Б. Козлов, А. А. Макаров, Ю. Д. Румянцев, Е. А. Рыжкова, А. Н. Тимохин, Л. П. Себина.... |
![]() | Учебник для вузов / С. В. Белов, В. А. Девисилов, А. В. Ильницкая, и др.; Под общей редакцией С. В. Белова. 8-е издание, стереотипное М.: Высшая школа, 2009. 616 с.: ил Охватывает теорию и практику защиты человека от опасных и вредных факторов во всех сферах человеческой деятельности, сохранение... | ![]() | Учебник для вузов в. Ф. Антонов A. M. Черныш В. И. Пасечник С. А. Вознесенский Е. К. Козлова биофизика под редакцией профессора В. Ф. Антонова Издание первое Большое внимание уделено методам моделирования биологических процессов; рассмотрены проблемы взаимодействия биосферы и физических... |
![]() | Учебное пособие для студентов экономических специальностей г. Симферополь, 2005 удк 331. 45 Ббк 65. 247 А 44 Акуличев Ю. Ф., Глухенко Н. В. Основы охраны труда: учебное пособие для студентов экономической специальности. // Под общей редакцией... |