Запорізький\nдержавний\nмедичний університет icon

Запорізький державний медичний університет


НазваниеЗапорізький державний медичний університет
страница20/20
Размер0.89 Mb.
ТипНавчально-методичний посібник
1   ...   12   13   14   15   16   17   18   19   20
Дермальний синус - це вузький хід діаметром 1-2 мм, який йде від поверхні тіла між хребцями до каналу хребта, іноді проникає через тверду мозкову оболонку. Пілонідальний синус звичайно розміщений в м'яких тканинах крижової ділянки і рідко проникає в канал хребта. Зазвичай, пацієнти з прихованою щілиною хребта не мають нервово-м'язових порушень. Дефект хребта виявляється як випадкова рентгенологічна знахідка. Проте слід пам’ятати, що асиметрія ніг та/чи ступнів, сколіоз, слабкість у дистальних відділах кінцівок, у дорослих – больовий синдром, епізоди порушення чутливості можуть бути ознаками прихованої щілини хребта.

Менінгоцеле найчастіше зустрічається в поперековому відділі хребта. Іноді зустрічаються парези та втрати чутливості в нижніх кінцівках; поєднання менінгоцеле з гідроцефалією буває рідко. На шкірі, що покриває киловий мішок, часто бувають телеангіектазії та гіпертрихоз.

Менінгомієлоцеле є причиною неврологічної патології, яка проявляється порушенням функції моторних нейронів спинного мозку, сфінктерів ануса та сечового міхура, відсутністю рефлексів і чутливості залежно від рівня розташування кили. Менінгомієлоцеле часто асоціюється з вадою Кіарі 2 типу (до 90%). Приблизно у 20% дітей із spina bifida також спостерігаються й інші вроджені вади центральної нервової системи: гідроцефалія (до 90%), сирінгомієлія (88%), мальформації мозкового стовбура (75%), аномалії шлуночків мозку (90%), мозкові гетеротопії (40%), церебральні гетеротопії (40%), агенезія мозолистого тіла (12%), полімікрогірія (15– 30%) тощо.

Хромосомні аномалії, мутації одного гена та тератогенні впливи визначаються менше ніж у 10% хворих немовлят. Відомий ряд моногенних синдромів, до складу яких входить spina bifida: 183802 Ектродактилія з обструктивною уропатією, spina bifida та діафрагмальною грижею; 300293 Спинно-мозкова кила, Х-зчеплена; 193500 Синдром Ваарденбурга, тип 1; 257920 Окуло-палато-скелетний синдром; 169550 Тазово-плечова дисплазія; 102510 Акро-пекто-вертебральна дисплазія; 601635 Вади невральної трубки, фолат-резистентні; 601634 Вади невральної трубки, фолат-чутливі.

^ Методи діагностики вад розвитку нервової системи.

  1. Пренатальна діагностика вад розвитку нервової системи плода.

Метою пренатальної діагностики вад розвитку плода є виявлення генетичних захворювань та природжених вад розвитку в максимально ранні строки вагітності, що дає можливість своєчасно перервати вагітність, а при збереженні вагітності планувати тактику ведення вагітності, пологів, раннього неонатального періоду.

^ Неінвазивні методи пренатальної діагностики:

  • визначення рівня α-фетопротеїну (та ацетилхолінестерази) в сироватці крові вагітної як тесту на наявність відкритих дефектів неавральної рубки (чутливість методу до 90%) (проводиться в II триместрі вагітності на 16–18 тижнях гестації). У період ембріогенезу α-фетопротеїн синтезується в печінці та бере участь у розвитку нервової тканини, м’язів, шкіри , легень тощо. У разі відкритої Spina bifida, аненцефалії, та інших вад нервової системи α-фетопротеїн потрапляє до амніотичної рідини, а потім через плодові оболонки та плаценту до крові матері, де і накопичується у надзвичайно високій концентрації. Для інтерпретації даних щодо рівня α-фетопротеїну в сироватці крові вагітної необхідно точно знати гестаційний вік плода, а значні коливання його рівня є підставою до проведення повторного ультразвукового дослідження та амніоцентезу. Рівень α-фетопротеїну може підвищуватися і при вадах розвитку інших органів та систем, однак при відкритій невральній трубці підвищується також рівень ацетилхолінестерази.

Різке підвищення рівня α-фетопротеїну може спостерігатися при багатоплідній вагітності; внутрішньоутробній загибелі плода тощо.

Дворазове зменшення рівня α-фетопротеїну свідчить про наявність хромосомних аномалій у плода: зокрема, при хворобі Дауна, синдромі Шерешевського-Тернера тощо.

  • ультразвукове дослідження плода (якщо немає інших показів виконується на 16–18, 22–24 та 33–34 тижнях вагітності і може у 85–100% виявити структурні аномалії нервової системи плода).

Інвазивні дослідження показані в окремих випадках у вагітних з групи ризику, зокрема з високим рівнем α-фетопротеїну в крові, наявністю вад розвитку нервової трубки та хромосомних аномалій у дітей від попередніх вагітностей тощо. Отриманий матеріал — амніотична рідина, пуповинна кров, ворсинки хоріону досліджують з використанням цитогенетичного, біохімічного і молекулярно-генетичного методів.

  • амніоцитнетез (трансабдомінальна аспірація 10–20 мл амніотичної рідини для проведення лабораторних досліджень, що виконується, на 14–16 тижнях вагітності);

  • фетоскопія (огляд плода, проведення біопсії шкіри, взяття зразків крові з пупкових судин з використанням фетоскопа, ендоскопічного пристрою, що вводиться через передню черевну стінку під контролем УЗ);

  • кордоцентез (пункція пупкової вени під контролем фетоскопії чи УЗ та взяття крові на аналіз);

  • дослідження ворсинок хоріона (за допомогою трансцервікального чи трансабдомінального під контролем УЗ).

II. Постнатальна діагностика вад розвитку нервової системи новонароджених та дітей старшого віку.

  1. Збір анамнезу.

  2. Неврологічний огляд.

  3. Загальноклінічні дослідження крові, сечі, ліквору тощо.

  4. Консультація офтальмолога.

  5. Нейросонографія (для дітей першого року життя).

  6. Комп’ютерна томографія головного мозку (аксіальна, спіральна, з контрастуванням, 3-D КТ тощо).

  7. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного мозку (в тому числі з контрастуванням, функціональна МРТ, МР–спектроскопія тощо), МРТ спинного мозку при вадах розвитку хребта та спинного мозку.

  8. Позитронно-емісійна томографія (ПЕТ).

  9. Однофотонно-емісійна томографія (ОФЕКТ).

  10. Електроенцефалографія (ЕЕГ) (аналогова, комп’ютерна ЕЕГ з картуванням, ЕЕГ-моніторинг, МР-електроенцефалографія тощо).

  11. Рентгенографія хребта (при вадах розвитку хребта та спинного мозку).

  12. Вірусологічне та імуноцитохімічне дослідження крові, ліквору тощо.

  13. Консультація медичного генетика.

Згідно з наказом МОЗ України №77 від 14.04.93 обов'язковому генетичному скринінгу підлягають жінки з первинною аменореєю, безпліддям, невиношуванням вагітностей, з наявністю спадкової патології, старше 35 років, з контактом з мутагенами.

Лікування

Лікування передбачає хірургічну корекцію дефекту хребта та супутніх уражень центральної нервової системи (шунтування при гідроцефалії, оскільки приблизно у 20% пацієнтів із мієломенінгоцеле при народженні спостерігається значна гідроцефалія; у інших 60–70% вона розвивається після закриття мієломенінгоцеле; у певних пацієнтів встановлення шунта одночасно із закриттям мієломенінгоцеле є цілком обгрунтованим), лікування неврологічних, урологічних, ортопедичних ускладнень.

Пренатальна діагностика: Пренатальна діагностика проводиться шляхом ультрасонографії, у складних діагностичних випадках можливе використання магнітно-резонансної томографії (МРТ), а також визначення рівня альфа-фетопротеїну та ацитилхоліеестерази в сироватці крові жінки у ІІ триместрі вагітності.

Прогноз:

Сприятливий для пацієнтів з мінімальними неврологічними порушеннями та без гідроцефалії. Прогноз в інших випадках залежить від ступеню ураження ЦНС, наявних ускладнень та супутньої патології. 10% дітей із spina bifida мають затримку розумового розвитку. Визначення довготермінового прогнозу також є досить важким завданням через покращання лікування деяких медичних ускладнень (наприклад, ниркова недостатність), які раніше значно збільшували ризик смерті у дорослих зі spina bifida. Два дослідження підтверджують виживання майже до третього десятиліття у 52% та 68% пацієнів, у яких дефект був виправлений хірургічним шляхом одразу після народження.

Немовлята зі spina bifida, які виживають, швидше за все, будуть страждати на важкі порушення протягом усього життя, а також існує ризик їх психо-соціальної непристосованості. Медичні проблеми часто виникають внаслідок неврологічного дефекту або його виправлення (наприклад, параліч, гідроцефалія, синдром Арнольда-Кіарі ІІ типу, ендокринні порушення, сирингомієлія), або можуть виникати в наслідок неврологічного дефіциту (наприклад, деформації кінцівок і хребта, порушення функції сечового міхура, кишківника, сексуальна дисфункція та проблеми із навчанням).

Водночас із моральними втратами існують також і вражаючі матеріальні витрати. Тільки у Сполучених Штатах загальна вартість spina bifida протягом життя (прямі витрати на медичні, розвиткові та освітні послуги, та непрямі внаслідок захворювання чи смерті) для хворих немовлят у 1988 р. склали 500 млн. доларів, або 294 тис. на кожного новонародженого (An assessment of total costs and policy implications. In: Waitzman NJ, Scheffler RM, Romano PS. The cost of birth defects: estimates of the value of prevention. Lanham, Md.: University Press of America, 1996:145-77.).

Запобігання вад розвитку нервової трубки:

Зв’язок між харчуванням та ВНТ є потужним інструментом первинного запобігання. Після публікації результатів двох рандомізованих досліджень (MRC Vitamin Study Research Group. Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet 1991;338:131-137. [Medline] Czeizel AE, Dudas I. Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 1992;327:1832-1835.[Medline]) Службою Громадського Здоров’я США у 1992 р. була видана рекомендація всім жінкам, здатним завагітніти, вживати 400 мкг фолієвої кислоти щоденно. Дешевим методом збільшення споживання фолієвої кислоти, що не потребує зміни поведінки, є додавання фолієвої кислоти до широковживаних продуктів – фортифікація продуктів харчування. Враховуючи те, що більшість вагітностей є незпланованими, збагачене фолієвою кислотою борошно є найефективнішим методом запобігання вад розвитку нервової трубки. Понад 28 країн світу запровадили збагачення пшеничного борошна фолієвою кислотою. Серед цих країн США, Канада, Аргентина, Чилі, Казахстан тощо. Ще 12 країн перебувають на стадії запровадження фортифікації. Збагачення зернових продуктів фолієвою кислотою допоможе заощадити значні кошти за рахунок попередження вад нервової трубки у плода. Так, вже тепер в США це дозволяє заощаджувати 94 млн.доларів щорічно.

Література:

  1. Спинно-мозкова кила /І.Р. Бариляк, Ю.О. Орлов, О.А. Данилов, В.О. Пирогов, Г.В. Скибан та ін.– К., 2003. – 101 с.

  2. Adzick NS, Sutton LN, Crombleholme TM, et al: Successful fetal surgery for spina bifida. Lancet 1998 Nov 21; 352(9141): 1675-6. [Medline]

  3. Aubry MC, Aubry JP, Dommergues M: Sonographic prenatal diagnosis of central nervous system abnormalities. Childs Nerv Syst 2003 Aug; 19(7-8): 391-402. [Medline]

  4. Botto et all. Medical Progress: Neutral-Tube Defects, N Engl J Med 1999; 341: 1509-1519, Nov 11, 1999. (http://content.nejm.org/cgi/content/full/341/20/1509)

  5. CDC: Economic burden of spina bifida--United States, 1980-1990. MMWR Morb Mortal Wkly Rep 1989 Apr 21; 38(15): 264-7. [Medline]

  6. Czeizel AE, Dudas I: Prevention of the first occurrence of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Engl J Med 1992 Dec 24; 327(26): 1832-5. [Medline]

  7. Lemire RJ, Beckwith JB, Warkany J: Anencephaly. NY: Raven Press; 1978: 1-271.

  8. Lindhout D, Omtzigt JG: Teratogenic effects of antiepileptic drugs: implications for the management of epilepsy in women of childbearing age. Epilepsia 1994; 35: S19-28. [Medline]

  9. Mills JL, Conley MR: Periconceptional vitamin supplementation to prevent neural tube defects: how can we do it? Eur J Obst Gynecol Reprod Biol 1995; 61: 49-55. [Medline]

  10. MRC Vitamin Study Research Group: Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet 1991 Jul 20; 338(8760): 131-7. [Medline]

  11. Oakley GP, Mandel JS. Folic acid fortification remains an urgent health priority. BMJ. 2004 Dec 11;329(7479):1376. [Medline]

  12. Richard G Ellenbogen. Neural Tube Defects in the Neonatal Period. (http://www.emedicine.com/ped/topic2805.htm)

  13. Sever LE. Use of folic acid supplementation in the periconceptional period provides great promise for the primary prevention of the neural tube defects (NTDs), anencephaly, and spina bifida.J Nurse Midwifery. 1992 Sep-Oct;37(5):350. [Medline]

  14. Shurtleff DB, Lemire RJ: Epidemiology, etiologic factors, and prenatal diagnosis of open spinal dysraphism. Neurosurg Clin N Am 1995 Apr; 6(2): 183-93. [Medline]

  15. Warkany Joseph. Congenital Malformations: Notes and Comments. Year Book Medical Publishers Inc. 1971: 272-291.

  16. Yen IH, Khoury MJ, Erickson JD: The changing epidemiology of neural tube defects. United States, 1968- 1989. Am J Dis Child 1992 Jul; 146(7): 857-61. [Medline]/


1   ...   12   13   14   15   16   17   18   19   20

Похожие:

Запорізький\nдержавний\nмедичний університет iconЗапорізький державний медичний університет
Рецензент: професор кафедри госпітальної хірургії здму, доктор мед наук, О. В. Губка
Запорізький\nдержавний\nмедичний університет iconЗатверджую” Перший проректор з науково-педагогічної роботи, д мед н., професор В. В. Сімрок моз україни дз «Луганський державний медичний університет» Кафедра внутрішньої медицини Дисципліна – внутрішні хвороби
Факультет післядипломної освіти, спеціальність «внутрішні хвороби», інтернатура
Запорізький\nдержавний\nмедичний університет iconЗатверджую” Перший проректор з науково-педагогічної роботи, д мед н., професор В. В. Сімрок моз україни дз «Луганський державний медичний університет» Кафедра внутрішньої медицини Дисципліна – внутрішні хвороби
Факультет післядипломної освіти, спеціальність «внутрішні хвороби», інтернатура
Запорізький\nдержавний\nмедичний університет iconЗатверджую” Перший проректор з науково-педагогічної роботи, д мед н., професор В. В. Сімрок моз україни дз «Луганський державний медичний університет» Кафедра внутрішньої медицини Дисципліна – внутрішні хвороби
Факультет післядипломної освіти, спеціальність «внутрішні хвороби», інтернатура
Запорізький\nдержавний\nмедичний університет iconЗатверджую” Перший проректор з науково-педагогічної роботи, д мед н., професор В. В. Сімрок моз україни дз «Луганський державний медичний університет» Кафедра внутрішньої медицини Дисципліна – внутрішні хвороби
Факультет післядипломної освіти, спеціальність «внутрішні хвороби», інтернатура
Запорізький\nдержавний\nмедичний університет iconЗатверджую” Перший проректор з науково-педагогічної роботи, д мед н., професор В. В. Сімрок моз україни дз «Луганський державний медичний університет» Кафедра внутрішньої медицини Дисципліна – внутрішні хвороби
Факультет післядипломної освіти, спеціальність «внутрішні хвороби», інтернатура
Запорізький\nдержавний\nмедичний університет iconЗапорізький національний технічний університет Форма № у 09

Запорізький\nдержавний\nмедичний університет iconДвнз «Івано-Франківський національний медичний університет» курс офтальмології
Куратор
Запорізький\nдержавний\nмедичний університет iconКиївський державний університет проректорові

Запорізький\nдержавний\nмедичний університет iconДніпропетровський державний університет внутрішніх справ

Запорізький\nдержавний\nмедичний університет iconІнформація для учасників з україни шановні викладачі, аспіранти, студенти! Державний вищий навчальний заклад «Переяслав-Хмельницький державний педагогічний університет імені Григорія Сковороди»
Нформують Вас, що з 29-30 вересня 2013 р проводиться XV міжнародна науково-практична інтернет-конференція ««Проблеми та перспективи...
Вы можете разместить ссылку на наш сайт:
Документы


При копировании материала укажите ссылку ©ignorik.ru 2015

контакты
Документы